Seglcellesygdom eller seglcelleanæmi er en genetisk blod sygdom
Seglcellesygdom eller seglcelleanæmi er en genetisk blod sygdom, der forårsager røde blodlegemer at deformere, idet formen af en segl eller halvmåne. Denne abnormitet er fordi blodet indeholder hæmoglobin S, i stedet for hæmoglobin A. for nogen at få denne lidelse, skal begge forældre bærer genet for det.
Mennesker med seglcellesygdom kan få anæmi, fordi kroppen ødelægger de abnorme blodceller. Deres organer kan også være i fare på grund af blokerede blodgennemstrømning, hvis segl cellet blod bliver fanget i blodkarrene.
At vide, hvis du er i risiko for denne tilstand, kan en test gøres.
- Rådfør dig med din læge. Hvis du oplever symptomer på anæmi, såsom åndenød, træthed, kulde i hænder og fødder, bleg hud og åndenød fødsel, så fortæl din læge. Et symptom på seglcellesygdom er pludselig akut smerte, som kan variere fra mild til alvorlig smerte i kroppen. Dette er kendt som seglcellekrise.
- Hvis du planlægger at få et barn, bliver en test udført for at kontrollere, om forældrene er genetiske bærere. For nyfødte babyer, er en test udført især hvis det fastslås, at forældrene er bærere. Hos spædbørn, gør symptomerne ikke manifestere indtil omkring fire til seks måneder gamle, så den eneste måde at være sikker på er at have en test udført på en blodprøve taget fra hælen af en baby.
- Hvis du er en voksen og ønsker at have en test udført, skal du meddele teknikeren af læge, hvis du har haft en blodtransfusion i de sidste fire måneder. Hvis det er tilfældet, bliver du nødt til at vente det ud, da resultaterne kan blive påvirket.
- Højtryksvæskekromatografi Chromatograpy (HPLC) er den test udført for denne sygdom. For at gøre dette, bliver en blodprøve taget fra patienten.
- En blodprøve taget fra patienten ved at trække blod fra en vene i armen. En gummi rem er bundet på armen og patienten bliver bedt om at lave en knytnæve at bringe venerne. Det område, der vil blive punkteret er desinficeres med nogle alkohol. Sygeplejersken af laborant vil derefter få en blodprøve ved hjælp af en sprøjte. Så snart nok udtages prøver, er punktering område forseglet med et stykke vat. Det tager kun et par minutter.
- Resultaterne vil enten være normal eller unormal. Hvis den er unormal, betyder det, at tilstedeværelsen af hæmoglobin S blev påvist i blodprøven. I nogle tilfælde er næsten alle røde blodlegemer hæmoglobin S med nogle hæmoglobin F.
- For spædbørn, at positive, er en retest normalt gøres efter seks måneder for at bekræfte resultaterne.
- Udfør en genetisk test. Hvis hæmoglobin S detekteres i blodprøven, kan en genetisk test udføres for at verificere resultaterne.
Hvis du har en familie historie af seglcellesygdom, bede om at blive testet. Tag denne sygdom alvorligt som mange patienter har vanskeligheder med de komplikationer, der opstår fra denne blodsygdom.