Trisomy 13
Trisomi 13, eller Patau syndrom, er en genetisk abnormitet, der typisk opstår forud for undfangelsen, hvilket resulterer i tre eksemplarer af kromosom 13 i fosteret snarere end den normale to. Nyfødte med trisomi 18 og 21 også forekomme, og kaldes Edwards og Downs syndrom, hhv. Fraværet af trisomi i nyfødte for andre kromosomer udover 13, 18, og 21, er sandsynligvis på grund af sværhedsgraden af de fremstillede symptomer, uvægerligt resulterer i en abort. Chancerne for, at en nyfødt vil have en symptomatisk kromosomanomali, er lige under 1%.
Der er ingen kendt miljømæssig årsag til trisomi undtagen moderens alder
Der er ingen kendt miljømæssig årsag til trisomi undtagen moderens alder, hvilket øger risikoen for forekomst af en faktor 10 i alderen 35 og 45. Rolle genetik er begrænset til sjælden form kendt som translokationer, som opstår, når en stor del af kromosom 13, 18, eller 21 sikringer til en anden kromosom og videregives fra forældre til barn. Chancerne for at dette sker, er 3%, når faderen er bærer, og 12%, når moderen er bærer.
Selv om der er en vis overlapning mellem de symptomer produceret af de tre trisomier, bliver de let kendetegnet ved unikke fysiske egenskaber. En diagnose af trisomi 13 i en nyfødt kan foretages på grundlag af tilstedeværelsen af ganespalte eller læbe, lille kranium med tætsiddende øjne, der kan fusioneres, iris defekter, ekstra tæer og fingre, der kan stærkt deformeret, lavt ansatte ører, single palm krølle, mangler hovedbund og små underkæbe. Interne abnormiteter omfatter organer i de forkerte positioner, talrige skelet defekter og en fusion mellem de to hjernehalvdele, brok, medfødt hjertesygdom, og nedsunkne testikler. Af de nyfødte diagnosticeret med trisomi 13, behøver 90% ikke lever til deres første fødselsdag, og 80% lever ikke forbi deres første måned. Dette skyldes, trisomi 13 kan resultere i alvorlige vejrtrækningsproblemer, besvær med at spise, og hjertesvigt.
Diagnosticering trisomi 13 før fødsel kan udføres
Diagnosticering trisomi 13 før fødsel kan udføres, men med en øget risiko for abort. En indledende undersøgelse af X-ray eller ultralyd kan afsløre unormale positionering af indre organer. Da de fleste kvinder leverer sunde babyer, selv når disse tests er positive for trisomi 13, der yderligere tests nødvendige. Tre test bruges: fostervandsprøve, chorion villus prøvetagning (CVS) og perkutan navlestrengsblod prøvetagning (PUB). Alle tre tests undersøge kromosomerne for abnormiteter og er større end 98% nøjagtige. Desværre, alle tre prøver øger risikoen for abort, fra 0,5% til fostervandsprøve til 1% for CVS. PUBS har en endnu højere risiko og derfor kun bruges, når et hurtigt resultat er påkrævet. Da disse tests risikerer levedygtigheden af alle fostre, sunde og ellers er mindre invasive test for kromosomafvigelser aktivt ved at blive udviklet, der kunne bruges rutinemæssigt i den tidlige graviditet.